Considerações odontológicas no atendimento ao paciente com doença de Wilson: relato de caso / Dental considerations in the care of the patient with Wilson disease: case report

A Doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva que ocasiona no individuo metabolismo deficiente de cobre pelo fígado, compromete as funções hepática e neurológicas, a moléstia evolui de forma progressiva tornando-se potencialmente fatal, caso não seja diagnosticada precocemente e seu tratamento instituído. O presente artigo relata um caso clinico de uma paciente do gênero feminino, melanoderma, 33 anos, diagnosticada com Doença de Wilson-(DW), desde então acompanhada pela equipe multiprofissional durante seu período de hospitalização, em que ocorreu atuação da Odontologia hospitalar nas manifestações clinicas bucais, contribuindo com a adequação do meio bucal através de exames radiográficos e procedimentos realizados no leito. A Odontologia contribuiu com abordagem clínica, intervenção em leito, exames radiográficos, controle de biofilme, possibilitando adequação do meio bucal e melhora do quadro de sangramento gengival. Dessa forma a odontologia se fez presente realizando procedimentos que contribuem na melhora do quadro sistêmico, assim como sendo as "mãos de quem já não possui a autonomia" de realizar atividades básicas como a higiene bucal. Ainda existe um longo caminho de pesquisas e estudos para que o diagnóstico diferencial da DW possa ser realizado de forma mais rápida, visto que se assemelha a outras patologias(AU)

Wilson's disease needs to be better understood, thus reinforcing the need for a precancer diagnosis. Regarding the impairment of the oral cavity due to the evolution of DW, it is well known that the patients affected by this disease receive a dental follow-up, since many are totally dependent on self-care and may cause the individual with DW unsatisfactory oral conditions with repercussion in its systemic picture(AU)

In vivo confocal microstructural analysis of corneas presenting Kayser-Fleischer rings in patients with Wilson's disease / Análise microestrutural confocal in vivo de córneas apresentando anel de Kayser-Fleischer em pacientes com doença de Wilson

ABSTRACT Purpose: To evaluate microstructural differences between corneas with and without Kayser-Fleischer rings in age-matched subjects with Wilson's disease with neurological symptoms, using confocal laser scanning microscopy. Methods: The study included 12 subjects with Wilson's disease with neurological symptoms. Twelve corneas presented clinically with classic Kayser-Fleischer rings, visible on slit lamp examination; the other 12 served as controls. The subjects underwent a comprehensive clinical examination. Microstructural analysis using confocal laser scanning microscopy evaluated increased corneal thickness, decreased number of cells, increased debris or specific deposits, and unusual microstructures. Results: Clinically, the subjects with Kayser-Fleischer rings had similar corneal findings and normal intraocular pressure; two had typical sunflower cataracts and decreased visual acuity. The control eyes all presented normal visual acuity, intraocular pressure, and corneal appearance. The microstructural analysis demonstrated similar findings in all the affected corneas. Compared with the control corneas, there were fewer keratocytes in the anterior stroma (17.380 vs. 22.380/mm3). Round, "hollow" dark areas were observed between the keratocytes; these were universal and similar in appearance in all affected corneas and all cornea layers. In the peripheral posterior stroma, there were dust-like, bright, granular deposits that tended to increase in number and density toward Descemet's membrane, masking the peripheral endothelium. The control corneas presented a normal microstructure apart from dust-like granular deposits in the periphery. Conclusions: In vivo confocal microscopy is a useful tool for evaluating the corneal microstructure when a Kayser-Fleischer ring is clinically present. The ring consists of granular, bright particles that increase in density toward Descemet's membrane, and is associated with a decreased number of keratocytes and peculiar dark, round areas in all stromal layers, probably a sign of corneal damage. When the ring is not visible in subjects with Wilson's disease, changes to the corneal microstructure are insignificant.

RESUMO Objetivo: Avaliar, ao nível microestrutural, através de microscopia confocal in vivo a lazer, 12 córneas com anel de Kayser-Fleischer visível ao exame da lâmpada de fenda e compará-las com 12 córneas clinicamente normais de indivíduos com idades correspondentes aos pacientes com doença de Wilson e sintomas neurológicos. Métodos: O estudo incluiu 12 indivíduos com doença de Wilson e sintomas neurológicos (24 córneas). Doze córneas apresentavam clinicamente o anel clássico de Kayser-Fleischer e as outras 12 serviram como controle. Todos os pacientes foram submetidos a um exame clínico abrangente e a uma análise microestrutural subsequente utilizando microscopia confocal in vivo de varredura a laser. Os principais resultados observados foram: aumento da espessura da córnea, diminuição do número de células, aumento de resíduos/depósitos específicos e microestrutura atípica. Resultados: Clinicamente, todos os indivíduos com anel de Kayser-Fleischer (12 olhos) apresentaram achados similares da córnea e pressão intraocular normal. Dois indivíduos também apresentaram uma catarata de girassol típica e diminuição da acuidade visual. Todos os olhos do grupo controle apresentaram acuidade visual, pressão intraocular e aparência corneana normais. A microscopia confocal in vivo com varredura a laser revelou achados semelhantes em todas as córneas afetadas. O número de ceratócitos no estroma anterior era menor, 17.380/mm3 (22.380/mm3 no grupo controle), e entre eles foram identificadas áreas escuras arredondadas "vazias". Essas zonas escuras eram generalizadas e similares em todas as córneas examinadas e em todas as camadas da córnea. No estroma posterior periférico, havia presença de depósitos granulares brilhantes e com aparência de pó que tendiam a aumentar em número e densidade no sentido da membrana de Descemet, mascarando o endotélio periférico. As córneas controle apresentaram estrutura normal, com exceção de depósitos granulares com aparência de pó na periferia. Conclusões: A microscopia confocal in vivo é uma ferramenta útil para a avaliação da microestrutura da córnea quando o anel de Kayser-Fleischer está clinicamente presente. O anel é constituído de partículas granulares brilhantes com densidade aumentada no sentido da membrana de Descemet. Sua presença está associada com uma diminuição do número de ceratócitos e com áreas circulares escuras "peculiares" em todas as camadas estromais, que representam, provavelmente, um sinal de dano da córnea. Quando o anel não está clinicamente visível, a estrutura da córnea in vivo encontra-se insignificantemente alterada.

Degeneración hepatolenticular: a propósito de tres casos / Hepatolenticular degeneration: report of three cases / Degeneração hepatolenticular: a propósito de três casos

RESUMEN La degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) es una entidad hereditaria rara, que afecta generalmente el hígado, pero puede presentarse en diferentes formas y tener muchas complicaciones sistémicas. Se debe tener un alto índice de sospecha para su diagnóstico, sobre todo en pacientes jóvenes, considerar los principales grupos de riesgo y ofrecer un tratamiento oportuno para evitar las complicaciones. Se describen tres casos de esta enfermedad en una familia originaria de Granada, Antioquia, atendidos en un centro de III nivel en Cali, Colombia. El caso índice se inició con trastorno neurosiquiátrico, el segundo se diagnosticó con base en el antecedente familiar y el tercero debutó con hallazgos de esteatohepatitis. Se aplicó el puntaje propuesto por el Octavo Encuentro de Enfermedad de Wilson, que fue de 3 en dos pacientes y de 4 en el tercero, lo que ayudó al enfoque diagnóstico. Se hizo seguimiento durante cinco años administrando D-penicilamina sin evidenciar progresión de la enfermedad y con efectos adversos mínimos.

SUMMARY Hepatolenticular degeneration (Wilson disease) is a rare inherited disease that usually affects the liver, but may present in different forms and have multiple systemic complications. Diagnosis requires a high index of suspicion, mainly in young patients, and to take into account the main risk groups. Opportune and adequate treatment is important to avoid complications. We present three cases of this disease occurring in a family from Granada (Antioquia, Colombia), and treated at a III level institution in Cali (Colombia). The index case debuted with neuropsychiatric disorder, the second one was diagnosed on the basis of the family history and the third one started with steatohepatitis. The diagnostic score proposed by the Eighth Meeting on Wilson's disease was 3 in two of the patients, and 4 in the third one. They were treated with D-penicillamine and monitored for 5 years, with minimal adverse events and no evidence of disease progression.

RESUMO A degeneração hepatolenticular (Doença de Wilson) é uma entidade hereditária rara, que afeta geralmente o fígado, mas pode apresentar-se em diferentes maneiras e ter muitas complicações sistémicas. Se deve ter um alto índice de suspeita para seu diagnóstico, sobre tudo em pacientes jovens, considerar os principais grupos de risco e oferecer um tratamento oportuno para evitar as complicações. Se descrevem três casos desta doença numa família originária de Granada, Antioquia, atendidos num centro de III nível em Cali, Colômbia. O caso índice se iniciou com transtorno neuropsiquiátrico, o segundo se diagnosticou com base no antecedente familiar e o terceiro debutou com descoberta de esteato-hepatite. Se aplicou a pontuação proposto pelo Oitavo Encontro de Doença de Wilson, que foi de 3 em dois pacientes e de 4 no terceiro, que o ajudou ao enfoque diagnóstico. Se fez seguimento durante cinco anos administrando D-penicilamina sem evidenciar progressão da doença e com efeitos adversos mínimos.

Wilson's disease: the 60th anniversary of Walshe's article on treatment with penicillamine / Doença de Wilson: o 60° aniversário do artigo de Walshe no tratamento com penicilamina

ABSTRACT This historical review describes Professor Walshe's seminal contribution to the treatment of Wilson's disease on the 60th anniversary of his pioneering article on penicillamine, the first effective treatment for the condition.

RESUMO Esta revisão histórica enfatiza a contribuição seminal do Professor Walshe no tratamento da doença de Wilson (DW), com o seu trabalho pioneiro sobre o uso de penicilamina, o primeiro tratamento efetivo do mundo, publicado 60 anos atrás.

Cuidando da criança hospitalizada com doença de wilson: relato de experiência / Cuidando al niño hospitalizado con enfermedad de wilson: relato de experiencia / Taking care of hospitalized child with wilson's disease: experience report

RESUMO O processo de hospitalização pode trazer à criança sofrimento psicológico e físico, principalmente quando acometida por uma doença crônica e rara. Este trabalho tem como objetivo relatar a experiência acadêmica, enfatizando a importância da implementação do processo de enfermagem na assistência a uma criança com Doença de Wilson. Trata-se de um estudo descritivo, tipo relato de experiência, desenvolvido na Clínica Pediátrica de um Hospital Escola do município de João Pessoa-PB. Os resultados demonstram que foi possível aos acadêmicos a elaboração de maneira estratégica das ações de enfermagem por meio da apropriação de informações sobre o caso e aproximação ao binômio; da efetivação de ações para o cuidado de enfermagem e da realização de ponderações sobre a assistência. Essa experiência permitiu reflexões a respeito do processo de cuidar, principalmente em casos de doenças raras, no intuito de despertar no discente a capacidade de "aprender a aprender" a partir da práxis.

RESUMEN El proceso de hospitalización puede llevar al niño sufrimiento psicológico y físico, sobre todo cuando acometido por una enfermedad crónica y rara. Este estudio tiene como objetivo informar sobre la experiencia académica, haciendo hincapié en la importancia de la aplicación del proceso de enfermería en el cuidado a un niño con la Enfermedad de Wilson. Se trata de un estudio descriptivo tipo relato de experiencia, desarrollado en la Clínica Pediátrica de un Hospital Escuela, de la ciudad de João Pessoa - PB, Brasil. Los resultados muestran que fue posible para los académicos la elaboración de forma estratégica de las acciones de enfermería a través de la apropiación de informaciones sobre el caso y aproximación al binomio; de la efectuación de acciones la atención de enfermería y la realización de consideraciones sobre la atención. Esta experiencia permitió reflexiones sobre el proceso de cuidar, sobre todo en los casos de enfermedades raras, con el objetivo de despertar en el estudiante la capacidad de aprender a aprender a partir de la praxis.

ABSTRACT The hospitalization process can bring psychological and physical suffering to the child, especially when affected by a chronic and rare disease. This study aims to report the academic experience, emphasizing the importance of implementing the nursing process in assisting a child with Wilson's disease. This is a descriptive study of experience report type, developed at the Pediatric Clinic of a Teaching Hospital in the city of Joao Pessoa - PB. The results show that the academics were able to strategically develop nursing actions through the appropriation of information about the case and approach to the binomial, the conduction of actions for the nursing care and the realization of questioning on the care. This experience has allowed reflections on the care process, especially in cases of rare diseases in order to awakening in students the ability to "learn to learn" from practice.

Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene / Doenca de Wilson no sul do Brasil: correlacao genotipica-fenotipica e a descricao de duas novas mutacoes no gene ATP7B

OBJECTIVE: Wilson's disease (WD) is an inborn error of metabolism caused by abnormalities of the copper-transporting protein encoding gene ATP7B. In this study, we examined ATP7B for mutations in a group of patients living in southern Brazil. METHODS: 36 WD subjects were studied and classified according to their clinical and epidemiological data. In 23 subjects the ATP7B gene was analyzed. RESULTS: Fourteen distinct mutations were detected in at least one of the alleles. The c.3207C>A substitution at exon 14 was the most common mutation (allelic frequency=37.1%) followed by the c.3402delC at exon 15 (allelic frequency=11.4%). The mutations c.2018-2030del13 at exon 7 and c.4093InsT at exon 20 are being reported for the first time. CONCLUSION: The c.3207C>A substitution at exon 14, was the most common mutation, with an allelic frequency of 37.1%. This mutation is the most common mutation described in Europe. .

OBJETIVO: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. RESULTADOS: A substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mutação mais comum seguida pela mutação c.3402delC no éxon 15 . A mutação c.2018-2030del13 no éxon 7 e a c.4093InsT no éxon 20 são relatadas pela primeira vez na literatura. CONCLUSÃO: A mutação do gene ATP7B, com a substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mais frequente. Esta mutação é a mais comumente encontrada em pacientes europeus. .

Acquired hepatocerebral degeneration and hepatic encephalopathy: correlations and variety of clinical presentations in overt and subclinical liver disease / Degeneração hepatocerebral adquirida e encefalopatia hepática: correlações e variedade de apresentações clínicas na doença hepática evidente e subclínica

Acquired hepatocerebral degeneration (AHD) and hepatolenticular degeneration can have similar clinical presentations, but when a chronic liver disease and atypical motor findings coexist, the distinction between AHD and hepatic encephalopathy (HE) can be even more complicated. We describe three cases of AHD (two having HE) with different neuroimaging findings, distinct hepatic diseases and similar motor presentations, all presenting chronic arterial hypertension and weight loss before the disease manifestations. The diagnosis and physiopathology are commented upon and compared with previous reports. In conclusion, there are many correlations among HE, hepatolenticular degeneration and AHD, but the overlapping of AHD and HE could be more common depending on the clinical knowledge and diagnostic criteria adopted for each condition. Since AHD is not considered a priority that affects the liver transplant list, the prognosis in AHD patients remains poor, and flow interruption in portosystemic shunts must always be taken into account.

A degeneração hepatocerebral adquirida (AHD) e a degeneração hepatolenticular podem ter apresentações clínicas semelhantes, mas quando uma doença hepática crônica e achados motores atípicos coexistem, a distinção entre AHD e encefalopatia hepática (HE) pode ser ainda mais complicada. Descrevemos três casos de AHD (dois tendo HE) com diferentes achados em neuroimagem, doenças hepáticas distintas e apresentações motoras semelhantes, todos com hipertensão arterial e perda de peso antes das manifestações motoras. O diagnóstico e a fisiopatologia são comentados e comparados com relatos prévios. Concluímos que existem muitas correlações entre HE, degeneração hepatolenticular e AHD, mas a sobreposição de HE e AHD pode ser mais comum dependendo do conhecimento clínico e da acurácia dos critérios diagnósticos adotados para cada enfermidade. Como a AHD não é considerada prioridade na lista de transplante hepático, o prognóstico dos pacientes com AHD permanece ruim, e a interrupção do fluxo nos shunts portossistêmicos deve ser sempre considerada.

Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular): revisão bibliográfica e relato de caso / Wilson’s disease (hepatolenticular degeneration): revision and case report

Este estudo faz, inicialmente, revisão dos aspectos mais atuais referentes a conceito, quadro clínico, diagnóstico e tratamento do distúrbio metabólico do cobre, definido como doença de Wilson. E relata o caso clínico de um jovem acometido de uma sequência de sintomas superpostos de origem gastrintestinal, neurológico e psiquiátrico. Pela multiplicidade e gravidade dos sintomas, teve o diagnóstico final de transtorno psicótico agudo polimórfico, com intensa inibição psicomotora. A partir de uma análise integrada dos exames já solicitados, suspeitou-se de um distúrbio metabólico de origem hereditária ou adquirida que justificasse simultaneamente os sintomas. O distúrbio da excreção do cobre, doença de Wilson, veio justificar toda a sintomatologia referida e foi confirmado a partir da dosagem sanguínea baixa de ceruloplasmina e da presença dos anéis de Kaiser-Fleischer na córnea do paciente.

It will be initially revised by the authors the most actual aspects of the concept, clinical situation, diagnosis and treatment concerning to a metabolic disturbance of the copper, Wilson?s disease. Afterwards it will be described the clinical case of a young man attacked of a sequence of superposed symptoms of gastrintestinal, neurological and psychiatric origin. For the multiplicity and gravity of the symptoms acute polimórfico with intense psicomotora inhibition had the final diagnosis of "psychotic Upheaval". Starting from an integrated analysis of the exams, it was suspected about a metabolic disturbance of hereditary or acquired origin that justify all the symptoms simultaneously. The disturbance of the excretion of copper, Wilson's disease, came to justify all the referred symptomatology and it was confirmed by the decrease sanguine dosage of ceruloplasmin, the presence of rings of Kayser-Fleischer in the córnea of the patient and of neurological lesion at the magnetic nuclear ressonance. The diagnosis of Wilson's disease in patients with simultaneous digestive (hepática cirrhosis), neurological and inexplicable psychiatric disturbances will always have to be faneed because the precocious treatment will mainly prevent serious and permanent organic damages for the liver and brain. The specific treatment was initiated and the maintenance of exactly has provoked significant improvements and a gradual new outbreak of the symptoms reintegrating the patient the family and the society.

Disartria na doença de Wilson: análise de dois casos em fases distintas / Dysarthria in Wilson's disease: analysis of two cases in different stages

TEMA: disartria na Doença de Wilson. PROCEDIMENTOS: estudo de caso de dois pacientes com o diagnóstico da doença, ambos adultos jovens, do sexo feminino e com seis anos de escolaridade. Quatro fonoaudiólogas realizaram a avaliação perceptivo-auditiva de modo independente, na qual foram investigados os seguintes parâmetros: tipo de voz, loudness, pitch, ataque vocal, instabilidade fonatória e ressonância. O grau de alteração de cada parâmetro foi mensurado através de uma escala analógico-visual. Além disso, foram obtidas medidas de inteligibilidade por transcrição ortográfica. A análise acústica foi realizada por meio do programa Praat, com a obtenção de medidas de frequência fundamental, de perturbação e ruído e medidas temporais. RESULTADOS: a fala de ambos os pacientes foi caracterizada por: redução do tempo máximo de fonação, voz soprosa e tensa, ataques vocais aspirados, instabilidade vocal, aumento de shimmer e proporção ruído-harmônico, hipernasalidade, redução da diadococinesia oral, da inteligibilidade e da velocidade da fala. Os resultados obtidos sugeriram que o paciente que cursa com a Doença de Wilson há mais tempo, apresentou prejuízo mais acentuado na maioria dos parâmetros perceptuais e acústicos analisados. CONCLUSÃO: foram identificadas manifestações comuns entre os casos, as quais podem constituir-se em traços característicos da fala de pacientes disártricos com Doença de Wilson. Todavia, diferenças também foram evidenciadas, as quais podem estar relacionadas ao tempo de evolução da doença.

BACKGROUND: dysarthria in Wilson's disease. PROCEDURES: case study of two patients with disease's diagnosis, both young female adults, with six years of schooling. Perceptual analysis was done by four speech therapists. The following parameters were assessed: voice quality, loudness, pitch, vocal attack, vocal stability and resonance, as well as the degree of deviated parameters, measured by a visual analogue scale. In addition, the intelligibility was analysed by an orthographic transcription method. Praat 4.4.13 software was used for acoustic analysis. Fundamental frequency, phonatory stability, noise and temporal measures were equally assessed. RESULTS: both patients have a speech characterized by: maximum phonation time reduced, breathiness and strained harsh voice quality, voice stoppages, transient breathiness, increased shimmer and noise-to-harmonics ratio, hypernasality. Oral diadochokinesia, speech rate and intelligibility of speech were reduced. The results suggested that the patient who showed Wilson's disease for longer time showed more acute impairments in most of the analyzed perceptual and acoustic parameters. CONCLUSION: both cases showed similar caracteristics. These features seem to be typical in dysarthric patients with Wilson's disease. However, differences were also observed, and can be related to the disease's evolution.

Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento / Wilson's disease in children and adolescents: diagnosis and treatment

OBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais no período de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuários e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnóstico variou de 2,8 a 15,1 anos, com média de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentação predominante foi hepática (53 por cento), seguida por assintomáticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41 por cento dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinário variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituído foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco crianças, sem necessidade de interrupção ou troca da medicação. As respostas clínica e laboratorial, com níveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes após mediana de 10,7 meses de tratamento. Três crianças morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicações da insuficiência hepática grave), apesar do tratamento. CONCLUSÕES: A doença de Wilson é rara na faixa etária pediátrica. A forma de apresentação predominante é a hepática. Seu diagnóstico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.

OBJECTIVE: To describe clinical symptoms, laboratory findings at diagnosis and treatment of children and adolescents with Wilson's disease. METHODS: This is a descriptive and retrospective study of a series of 17 children and adolescents with Wilson's disease, assited at the Pediatric Hepatology Ambulatory of the Hospital das Clínicas of Universidade Federal de Minas Gerais, Brazil, from 1985 to 2008. Data were collected by revision of medical charts and during clinical follow-up. RESULTS: Patients were 2.8 to 15.1 years old, with a mean age of 8.8±0.9 years. The disease main presentation was hepatic (53 percent), followed by the asymptomatic form, diagnosed by family screening. The Kayser-Fleischer ring was observed in 41 percent of the patients. The ceruloplasmin was altered in 15 out of 17 patients, and the urinary copper varied from 24 to 1000mcg/24h (median: 184mcg/24h). The treatment was stablished with D-penicillamine in all cases. Slight side effects were observed in five children, with no need to interrupt or change medication. Clinical and laboratory responses to treatment, with normalization of aminotransferases levels, were shown in 14 patients after a median of 10.7 months. Although treated, three patients died (one due to fulminant hepatitis and two due to severe hepatic failure). CONCLUSIONS: Wilson's disease is rare in the pediatric group. In children, the main presentation is the liver disease. The diagnosis can be established by reduced ceruloplasmin levels and elevated copper excretion in the 24-hour urine, but it demands high suspicion level. There are good tolerance and response to medical treatment.

Doença de Wilson em crianças e adolescentes: como fazer diagnóstico precoce / Wilson's disease in children and adolescent: a key to an early diagnosis

A doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, que leva à impregnação desse metal em diversos tecidos como o fígado, cérebro, córnea e rins. Tem prevalência de 1:40.000 e evolui de forma progressiva e fatal se não tratada. Seu diagnóstico depende de suspeição clínica e exames laboratoriais, podendo ser difícil nos pacientes assintomáticos ou com insuficiência hepática grave. A tríade clássica de apresentação é hepática, neurológica e oftalmológica. Na criança, a forma de apresentação mais comum é a hepática (aguda ou crônica). Os critérios diagnósticos são baseados na presença de ceruloplasmina baixa, cobre em urina de 24 horas e cobre livre elevados e avaliação oftalmológica à procura do anel de Kayser-Fleischer. O tratamento medicamentoso deve ser instituído o quanto antes, de forma a evitaremse as lesões teciduais do excesso de cobre, daí a grande importância do diagnóstico precoce. A droga de escolha é a D-penicilamina, mas é necessário o monitoramento de seus possíveis efeitos colaterais e eventuais pioras do quadro neuropsiquiátrico. Existem outras drogas, como a trientina, tetratiomolibdato e o zinco, que também têm efeito na redução do cobre orgânico. (AU)

Wilson disease is an authossomal recessive disorder of copper metabolism that leads to the impregnation of the metal in different tissues such as the liver, brain, cornea and kidneys. There is a prevalence of 1:40,000 and evolution is progressive and fatal if untreated. The diagnosis depends on clinical suspicion and laboratory tests, and may be difficult in situations such as the asymptomatic patients or with severe liver insufficiency. The classic triad presentation is the hepatic, neurological and ophthalmologic disease. In children, the most common is the hepatic (acute or chronic). The diagnosis criteria are based on the presence of low ceruloplasmine, elevated copper in 24-hour urine and high seric copper and ophthalmologic evaluation in search of Kayser Fleischer ring. The medication treatment must be established as soon as possible so as to prevent tissue lesions due to copper excess, hence the great importance of early diagnosis. The drug choice is the D-penicilamin, with careful monitoring of side effects and attention for occasional worsening of the neuropsychiatric state. There are other drugs as trientine, tetratiomolibdato and zinc that also have an effect on the reduction of organic copper. (AU)

Elastose perfurante serpiginosa / Elastosis perforans serpiginosa

A elastose perfurante serpiginosa é uma dermatose perfurante rara caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras elásticas alteradas. A etiologia é desconhecida, mas alguns casos têm sido associados a alterações genéticas. É mais freqüente em jovens do sexo masculino na 2ª década de vida. O quadro clínico caracteriza-se por pápulas umbilicadas, com centro córneo, localizadas principalmente no pescoço e dispostas em padrão serpiginoso. Pode ser classificada em idiopática, reativa (associada a doenças do tecido conjuntivo) e induzida por penicilamina. Diferentes modalidades terapêuticas são descritas na literatura. Neste artigo descreve-se um caso de elastose perfurante serpiginosa em paciente do sexo feminino com 47 anos, com doença de Wilson, em uso prolongado de penicilamina

Elastosis perforans serpiginosa is a rare reactive perforanting dermatosis characterized by a process of transepidermal elimination of elastic fibers. The cause is unknown, but a genetically determined defect of elastic tissue has been proposed. Commonly occur in young persons in the second decade, with a higher incidence among males. Clinically, umbilicated papules with a central plug appear characteristically on the neck, creating the elevated serpiginous border. It has been characterized in idiopathic, reactive (with associated connective tissue disease) and penicillamine-induced. Different options of treatment have been described in the literature. We describe a 47-year-old female with elastosis perforans serpiginosa and Wilson?s disease who has been treated with longterm penicillamine therapy